آلبينيسم Albinism يا زالي

آلبينيسم  Albinism  يا  زالي

جمع آوری از گارگین فتائی

مطالب زیر را من از وب های گوناگون جمع کرد هام که در مورد آلبینیسم مطلب نوشته بودند و چون خود مبتلا به آن هستم برای خودم جالب بود

آلبینیسم (زالی)

آلبینسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد . به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است.

چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است .

آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است.آلبينيسم يك خطاي ارثي است ، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده ، كه با آلبينيسم مرتبط هستند

اين حالت در پستانداران ، ماهي ها ، پرندگان ، خزندگان و دوزيستان ديده مي شود.

در حدود يك در هر17000 نفر دچار آلبينيسم هستند.در حاليكه ،يك در هر 75 نفر ناقل آلبينيسم

 است.

اين افراد به طور اختصاصي نمي توانند رنگيزه ملانين توليد كنند، ملانين يك رنگيزه محافظت

در مقابل نور است.

از زماني كه نقش ملانين در محافظت از ما در مقابل اشعه اولتراويولت فهميده شد

 ،عملكردهاي مهم ديگري نيز از آن شناسايي شدند از جمله:

نقش ملانين در تكامل و گسترش شبكيه چشم و همين طور مغز و اتصالات آن ها ،البته در اين

 مورد اطلاعات بسيار كمي در دسترس است.

 انواع طبقه بندي آلبينيسم:

آلبينيسم به دو گروه تقسيم مي شود:

1 . تيروزيناز مثبت

2 . تيروزيناز منفي

در مورد تيروزيناز مثبت ، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده

رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است.

در مورد تيروزيناز منفي ، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد.

اين تقسيم بندي ،پس از تحقيقات جديد انجام شده ، منسوخ شد.

دو گروه اصلي آلبينيسم در انسان وجود دارد :

1.  OCULOCUTANEOUS

2.  OCULAR

در آلبينيسم نوع دوم(چشمي) فقط چشم ها دچار كمبود رنگيزه هستند .

در آلبينيسم نوع اول از دست رفتن رنگيزه در مو،چشم ها  و پوست رخ مي دهد. افراد داراي

آلبينيسم چشمي ، مو و پوست نرمال دارند و بسياري حتي ممكن است رنگ چشم نرمال نيز داشته باشند....

زالي اختلالي ارثي است كه بر اثر عدم وجود آنزيمي كه در تشكيل ملانين نقش دارد بروز مي كند. مبتلايان به زالي يا با كمبود رنگدانه مواجهند يا نمي توانند رنگدانه توليد كنند. از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود.بد نیست بدانید علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، دوزیستان و ماهی ها نیز بروز می کند. تحقيقات دانشمندان نشان داده است كه 5 گونه آلبينيسم ژنتيكي وجود دارد كه شايع‌ترين آنها با عنوانoculocutaneous نوع اول يا (1)OCA و نوع دوم آن به نام (2)OCA شناخته مي‌شوند. بيشتر بيماراني كه به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موي سفيدي همچون برف دارند و اين در حالي است كه اثري از رنگدانه نيز در چشمان آنها ديده نمي‌شود. در اين افراد عنبيه چشم به رنگ آبي پريده بسيار ملايم است، حال آن‌كه ممكن است مردمك چشم قرمز رنگ باشد. اين سرخ رنگي ناشي از نوري است كه وارد مردمك شده و رگ‌هاي خوني در شبكيه را منعكس مي‌كند. البته به صورت طبيعي مردمك چشم مشكي است، زيرا مولكول‌هاي رنگدانه در شبكيه، نوري را كه وارد چشم مي‌شود جذب مي‌كنند و از پرش آن به محيط اطراف جلوگيري مي‌كنند(نام ديگر اين نوع زالي كامل است). در بيماراني كه به نوع 2OCA مبتلا هستند نيز مقادير بسيار كمي رنگدانه توليد مي‌شود و از اين رو ممكن است موي اين افراد بلوند روشن تا قهوه‌اي روشن باشد(نام ديگر اين نوع زالي چشم است). معمولا عنبيه اين افراد از طيف رنگي آبي تا خاكستري روشن است و مردمك نيز قرمز تيره تا خاكستري روشن. در كل، بيماران مبتلا به آلبينيسم حساسيت زيادي به نورهاي روشن و شديد و درخشندگي آن دارند. كندي در بينايي در دوران كودكي از مهم‌ترين نشانه‌هاي اين بيماري است كه پزشكان توجه خاصي به آن دارند. از سوي ديگر، دوربيني و نزديك‌بيني كه با ناهمخواني در بينايي همراه است، اين افراد را با مشكلات زيادي همراه مي‌كند. اما انحراف در چشم‌ها كه هم به صورت عمودي و هم افقي است، از ديگر نشانه‌هاي روشن ابتلا به اين بيماري به شمار مي‌آيد.

اما چشم آلبينيسم:

. فقدان رنگدانه در چشمها موجب بروز اختلالهاي بينايي گوناگوني مي شود كه عبارتند از:

*كاهش تيزي ديداري

*حركت غير ارادي كره ي چشم(نيستاگموس)

*لوچي و تنبلي چشم

*حساسيت به نور شديد و خيره كننده.

زالي موجب تحول نقطه ي زرد مي شود و مشكل اصلي در مركز بينايي بروز مي كند و اين مركز به طور كامل تحول نمي يابد(اين امر ممكن است به ملانين كه براي رشد طبيعي پيش از تولد لازم است مربوط باشد). بنا بر اين، چشم نمي تواند، تصويرهايي را كه به وسيله ي نور شديد ايجاد مي شود،پردازش كند و با توجه به تحول ناقص مركز بينايي،اصلاح كامل بينايي به وسيله ي عينك دشوار است. يكي ديگر از نقايص موجود در زالي چشمي مربوط به اعصابي است كه از پشت چشم به مغز مي روند. اين اعصاب نمي توانند مانند چشم بهنجار مسير معمولي را طي كنند و بيشتر تارهاي عصبي به جاي رفتن به هردو سمت مغز به سمت مخالف مي روند.

ويژگي هاي رفتاري در بيماران

نوزادان مبتلا به آلبينيسم ممكن است طوري رفتار كنند گويي كه در چند هفته نخست زندگي خود چيزي نمي‌بينند. اين دسته از بيماران بتدريج براي مشاهده اطراف دقت بيشتري به خرج مي‌دهند. تحقيقات نشان مي‌دهند كودكي كه به اين بيماري مبتلاست، براي ديدن محيط اطراف و پردازش اطلاعات بصري انرژي و تلاش بيشتري به خرج مي‌دهد كه اين مسأله مي‌تواند به خستگي، كج‌خلقي و در نهايت انحراف بيشتر چشم منجر شود.

تأثير آلبينيسم بر بينايي مبتلايان

افرادي كه به آلبينيسم مبتلا هستند از نظر قانوني نابينا فرض مي‌شوند زيرا سلول‌هاي دريافت‌كننده نوري در شبكيه اين بيماران كه وظيفه رديابي نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتيجه پيام‌هاي گيج‌كننده‌اي را به مغز ارسال مي‌كنند. اگر به فردي كه به آلبينيسم مبتلاست نگاه كنيد، متوجه حركات سريع و پرشي چشم اين افراد خواهيد بود. اين وضعيت، به دليل مواجه شدن چشم‌ها با محرك‌هاي بصري گيج ‌كننده است.

توضیح این که در چشم یک انسان سالم میلیون ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است. در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می بینیم را به دست می آورند و به مغز می دهند اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند، همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می شود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم ها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی می شود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم ها در درست دیدن به وجود می آید.

مبتلايان مستعد ابتلا به چه بيماريهاي ديگري هستند؟

بر اساس تحقيقات مشخص شده است كه مبتلايان به آلبينيسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعي سرطان پوستي موسوم به «كارسينوما» قرار دارند. كارسينوما، غده سرطاني لايه بروني پوست بدن است كه ممكن است لايه‌هاي عمقي پوست را نيز تحت تأثير قرار دهد. از سوي ديگر، ثابت شده است كه اين افراد ممكن است به پيري زودرس مبتلا شوند.

آيا براي آلبينيسم درماني وجود دارد؟

پاسخ به اين پرسش متأسفانه «نه» است. با اين حال، محققان علوم پزشكي به مبتلايان به اين بيماري توصيه مي‌كنند كه تا حد امكان خود را از نور خورشيد محافظت كنند. گرچه هنوز يك روش درماني براي كمك به اين افراد ارائه نشده است، اما تحقيقاتي نيز در اين زمينه در دست انجام است. به عنوان مثال ريچارد كينگ، محققي در دانشگاه مينه‌سوتا در تلاش است تا روش‌هاي درماني ژنتيكي را براي اين بيماري ارائه كند. در قالب اين پروژه، داروهايي توليد مي‌شود كه وارد سلول‌هاي بيمار مي‌شوند و جهش‌هاي ژنتيكي مسؤول ايجاد آلبينيسم را اصلاح مي‌كنند. تاكنون دانشمندان پيشرفت‌هايي در خصوص اصلاح اين جهش‌ها در پوست و موي موش‌هاي آزمايشگاهي مبتلا به آلبينيسم داشته‌اند، اما تا كاربردي شدن اين يافته‌ها براي بيماران انساني راه طولاني در پيش است.

مبتلايان آلبينيسم و مشكلات عاطفي _ اجتماعي

افراد سفيدرويي كه از بيماري آلبينيسم رنج مي‌برند، زندگي عادي دارند. البته در اين رهگذر، حمايت‌هاي روحي و رواني از سوي اعضاي خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمي در كمك به رشد طبيعي و اجتماعي كودك مبتلا به اين بيماري دارد. اين حمايت‌ها موجب مي‌شود تا چنين كودكاني تصوير بهتري از حضور خود در جامعه ترسيم و از گوشه‌گيري‌هاي احتمالي پرهيز كنند. نكته جالب اين است كه در بسياري از كشورهاي توسعه‌يافته دنيا، كلاس‌هاي مخصوصي براي تقويت روحيه اين افراد برگزار مي‌شود كه در آنها راهكارهاي ساده و مناسبي براي درگير شدن هر چه عادي تر اين افراد در زندگي روزمره ارائه مي شود. به عقيده كارشناسان، كودكي كه به آلبينيسم مبتلاست، ممكن است براي به حداقل رساندن آنچه كه تفاوت با اطرافيان خوانده مي‌شود، دقت بيشتري در زندگي و بخصوص محيط اطراف به خرج دهد كه البته اين كار با خستگي‌هاي مزمن همراه خواهد شد. نتيجه اين خستگي‌ها، چيزي جز كج‌خلقي و عصبانيت‌هاي گاه و بيگاه نخواهد بود.

آمارها چه مي گويند؟

براساس اعلام سازمان ملي آلبينيسم وpigmentation آمريكا، تقريبا از هر 17 هزار آمريكايي يك نفر به گونه‌اي از آلبينيسم مبتلاست؛ اما اين وضعيت در شرق آفريقا شديدتر است، به طوري كه آمار يك در هر 3000 نفر به ثبت رسيده است. آلبينيسم هم در زنان و هم در مردان روي مي‌دهد. تحقيقات اخيري كه درخصوص اين بيماري انجام شده، نشان مي‌دهد كه در سراسر جهان نوع اول اين بيماري به ازاي هر 40 هزار نفر، در يك نفر روي مي‌دهد؛ اما نوع دوم اين بيماري شايع‌تر است؛ به طوري كه آمار يك در هر 15هزار تن به ثبت رسيده است. آلبينيسم چشمي نيز به ازاي هر يك نفر 50 هزار نفر به ثبت رسيده است.

باورهاي مختلف درباره ي مبتلايان آلبينيسم

از زمان‌هاي نه‌چندان دور و در بسياري از مناطق دنيا، از جمله سرزمين‌هاي آفريقايي، افراد سفيدروي مبتلا به آلبينيسم را واجد قدرت‌هاي جادويي و ماورايي مي‌دانستند. به همين جهت در برخي از مناطق زمين به عنوان جادوگر قبيله از احترام ويژه‌اي داشتند و در مناطق ديگر به تصور اين‌كه واجد قدرت‌هاي شيطاني هستند، به آتش كشيده مي‌شدند! در فرهنگ كهن ايران نيز وجود شخصيتي همچون زال در شاهنامه كم و بيش نشان‌دهنده قدرت افسانه‌اي و ماورايي اوست. نكته جالب اين است كه در حال حاضر در كشور آفريقايي زيمبابوه، عقيده بر اين است كه زندگي با زنان سفيد روي، باعث درمان ايدز مي شود.

توصيه هايي براي اين افراد

 افراد مبتلا به زالي اغلب با نابينايي كنشي مواجهند و تيزي ديداري محدود آنان موجب بروز مشكلاتي در مدرسه مي شودكه از آن جمله مي توان ناتواني در خواندن مطالب چاپي ريز و مطالبي كه بر روي تخته ي كلاس نوشته شده است و مشكلات مربوط به بازيهايي كه با توپ انجام مي شود را نام برد. زالي چشمي ممكن است به ناتواني در امر رانندگي نيز منجر شود. شرايط روشنايي مناسب در مدرسه و محيط كار براي مبتلايان به زالي اهميت دارد. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود. فعاليت آنها هنگامي كه در معرض نور مستقيم و تابش خورشيد نباشند افزايش مي يابد و استفاده از عينكهاي آفتابي نيز هراس از نور را در آنان كاهش مي دهد.

بررسی علل بیماری آلبینیسم 

شاید تا به حال به افرادی برخورد کرده باشید که پوست بسیار سفیدی دارند و حتی رنگ موهای آنها نیز کاملا سفید است. این افراد که به اصطلاح زال نامیده می شوند در واقع مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی هستند.

زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود می گیرد، از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود.

بد نیست بدانید علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، دوزیستان و ماهی ها نیز بروز می کند. زالی به دو صورت چشمی پوستی و چشمی در انسان ها دیده می شود.

در زالی چشمی پوستی، فقدان رنگیزه در پوست، مو و چشم را داریم و در حالت چشمی تنها چشم فاقد رنگیزه بوده و پوست و مو ظاهری نرمال دارند.

در هر ۲ حالت به علت فقدان رنگیزه در چشم، عروق خونی موجود در لایه های زیرین چشم نمایان شده و چشم سرخ رنگ (نه در تمام موارد) به نظر می رسد.

● انتقال بیماری

ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

● مشکلات بیماران

در عهد باستان انسان های زال را دارای قدرت های جادویی می دانستند و آنها به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژه ای برخوردار بودند. در قرون وسطی در برخی کشورها به تصور این که این افراد دارای قدرت های شیطانی هستند به آتش کشیده می شدند. حتی در شاهنامه فردوسی نیز رگه هایی از این تفکرات در شخصیت زال دیده می شود. اما مشکلات افراد مبتلا به زالی تنها در باورهای فرهنگی خلاصه نمی شود.

مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند، بعضی می توانند نوشته های کتاب را بخوانند و بعضی دید کافی برای رانندگی دارند.

علاوه بر این مورد اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیکماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد. به علت فقدان رنگیزه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری چشم ها و پوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

توضیح این که در چشم یک انسان سالم میلیون ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است. در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می بینیم را به دست می آورند و به مغز می دهند اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند، همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می شود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم ها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی می شود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم ها در درست دیدن به وجود می آید.

سفید مثل زال  

منابع

http://www.aftabir.com/lifestyle/view/140562/%D8%A8%D8%B1%D8%B1%D8%B3%DB%8C-%D8%B9%D9%84%D9%84-%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C-%D8%A2%D9%84%D8%A8%DB%8C%D9%86%DB%8C%D8%B3%D9%85

http://fa.wikipedia.org/wiki/%D8%A2%D9%84%D8%A8%DB%8C%D9%86%DB%8C%D8%B3%D9%85

http://geneticsworld.blogfa.com/post-34.aspx

وبلاگ مركز بهداشتي درماني وركان : varkandoctor.blogfa.com